Co je NIPT?
NIPT je neinvazivní prenatální test, který analyzuje fetální DNA (cfDNA) kolující v krvi těhotné ženy. Z jednoduchého odběru krve (zhruba od 10. týdne těhotenství) lze s vysokou přesností určit:
✅ Riziko Downova syndromu (trisomie 21).
✅ Riziko Edwardsova syndromu (trisomie 18).
✅ Riziko Patauova syndromu (trisomie 13).
✅ V některých případech i poruchy pohlavních chromozomů (např. Turnerův syndrom) či další, vzácnější chromosomální poruchy.
✅ Pohlaví plodu (na přání).
Jak probíhá vyšetření?
- Provádí se jednoduchý odběr žilní krve těhotné ženy.
- Není potřeba být nalačno.
- Výsledky jsou obvykle dostupné do 5–10 pracovních dnů.
Výsledky nejsou diagnostické, ale screeningové – určí míru rizika postižení plodu.
Proč si ženy vybírají NIPT?
- Je bezpečný – není zde žádné riziko potratu jako u invazivních metod.
- Má vysokou přesnost – přes 99 % pro trisomii 21.
- Je vhodný i při vyšším věku těhotné ženy, po nejasném výsledku prvotrimestrálního screeningu nebo u dvojčat, kdy běžný prvotrimestrální screening může vyjít nejasný nebo pozitivní.
Co když je NIPT pozitivní?
📌 Pozitivní výsledek není diagnóza. Znamená, že je zvýšené riziko dané vady – ne, že ji plod určitě má.
👉 Další krok: doporučuje se invazivní diagnostika, např.:
- amniocentéza (AMC) – odběr plodové vody,
- odběr choriových klků (CVS) – dřívější možnost.
Teprve tyto metody dokáží potvrdit nebo vyloučit diagnózu s jistotou.
Jak zvládnout stres po pozitivním výsledku?
- Ptejte se lékaře – vše si nechte vysvětlit.
- Máte právo na genetickou konzultaci.
- Nezůstávejte v tom sami – podpora partnera, psychologa nebo zkušeného lékaře pomůže zmírnit nejistotu.
