NIPT test v těhotenství – co to je a co dělat, když vyjde pozitivní?

Autoři:

MUDr. Jan Zapletal, gynekologicko-porodnická klinika 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

prof. MUDr. Michael Halaška, Ph.D., gynekologicko-porodnická klinika 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

V těhotenství máte právo chtít jistotu – a s tím přichází i zájem o co nejpřesnější a nejšetrnější možnosti zjištění, zda se miminko vyvíjí zdravě a zda je s ním vše v pořádku. Jednou z nejmodernějších metod je tzv. NIPT test (Non-Invasive Prenatal Testing). Co přesně zkratka znamená, kdy se provádí a co dělat, pokud výsledek není ideální?

Co je NIPT?

NIPT je neinvazivní prenatální test, který analyzuje fetální DNA (cfDNA) kolující v krvi těhotné ženy. Z jednoduchého odběru krve (zhruba od 10. týdne těhotenství) lze s vysokou přesností určit:

✅ Riziko Downova syndromu (trisomie 21).

✅ Riziko Edwardsova syndromu (trisomie 18).

✅ Riziko Patauova syndromu (trisomie 13).

✅ V některých případech i poruchy pohlavních chromozomů (např. Turnerův syndrom) či další, vzácnější chromosomální poruchy.

✅ Pohlaví plodu (na přání).

Jak probíhá vyšetření?

• Provádí se jednoduchý odběr žilní krve matky.

• Není potřeba být nalačno.

• Výsledky jsou obvykle dostupné do 5–10 pracovních dnů.

  
  

Výsledky nejsou diagnostické, ale screeningové – určí míru rizika postižení plodu.

Proč si ženy vybírají NIPT?

• Je bezpečný – není zde žádné riziko potratu jako u invazivních metod.

• Má vysokou přesnost – přes 99 % pro trisomii 21.

• Je vhodný i při vyšším věku matky, po nejasném výsledku prvotrimestrálního screeningu nebo u dvojčat, kdy běžný prvotrimestrální screening může vyjít nejasný nebo pozitivní.

  
  

Co když je NIPT pozitivní?

📌 Pozitivní výsledek není diagnóza. Znamená, že je zvýšené riziko dané vady – ne, že ji plod určitě má.

👉 Další krok: doporučuje se invazivní diagnostika, např.:

• amniocentéza (AMC) – odběr plodové vody,

• odběr choriových klků (CVS) – dřívější možnost.

  
  

Teprve tyto metody dokáží potvrdit nebo vyloučit diagnózu s jistotou.

Jak zvládnout stres po pozitivním výsledku?

• Ptejte se lékaře – vše si nechte vysvětlit.

• Máte právo na genetickou konzultaci.

• Nezůstávejte v tom sami – podpora partnera, psychologa nebo zkušeného lékaře pomůže zmírnit nejistotu.

  
  

Pamatujte, že mnoho pozitivních NIPT testů se nakonec ukáže jako falešně pozitivních.

Cena

Vyšetření v současnosti není hrazeno z pojištění a průměrná cena je 8-37 000 Kč v závislosti na množství testovaných parametrů.

Shrnutí

NIPT je moderní a přesný způsob, jak v těhotenství včas zjistit riziko některých genetických vad – bezpečně, bezbolestně a s minimálním stresem. Pozitivní výsledek však není diagnóza - pokud výsledek není ideální, následují další kroky ve formě invazivní diagnostiky, které přinesou jasnější odpověď.