Prvotrimestrální screening - co to je a jak probíhá?

Autoři:

MUDr. Jan Zapletal, gynekologicko-porodnická klinika 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

prof. MUDr. Michael Halaška, Ph.D., gynekologicko-porodnická klinika 3.LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady

Těhotenství je nejen časem radosti, ale i přirozených obav. Jednou z nejčastějších otázek, kterou si nastávající rodiče kladou, je: „Bude naše miminko zdravé?“ Právě k zodpovězení této otázky slouží prvotrimestrální screening, který dokáže s vysokou pravděpodobností odhalit riziko nejčastějších genetických a vrozených vad.

Co je to prvotrimestrální screening?

Jedná se o neinvazivní vyšetření, které kombinuje ultrazvuk a odběr krve matky, a hodnotí riziko některých chromozomálních vad, zejména:

• Downův syndrom (trisomie 21),

• Edwardsův syndrom (trisomie 18),

• Patauův syndrom (trisomie 13).

  
  

Screening se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství a je naprosto bezpečný pro matku i plod.

Z čeho se skládá?

1. Biochemické vyšetření krve (kolem 10. týdne):

   • Hladiny hormonů PAPP-A a β-hCG.

2. Ultrazvuk v 1. trimestru (11.–14. týden):

   • Měření tzv. nuchální translucence (NT) – šíjového projasnění.

   • Zhodnocení přítomnosti nosní kosti.

   • Anatomie plodu.

3. Výpočet kombinovaného rizika:

   • Pomocí softwaru se po zadání všech údajů (věk matky, výsledky krve, ultrazvuk) vypočte pravděpodobnost genetické vady.

     
     

Jak porozumět výsledkům?

Výsledkem je riziko vyjádřené jako poměr, např. 1 : 1500 (nízké riziko) nebo 1 : 80 (zvýšené riziko).

✅ Nízké riziko: pokračujete v běžné prenatální péči.

⚠️ Zvýšené riziko: neznamená diagnózu! Při zvýšeném riziku se nabízí doplňující testy:

• NIPT (neinvazivní prenatální test z krve).

• CVS (odběr choriových klků).

• AMC (amniocentéza – odběr plodové vody).

Je screening povinný?

Není, ale je silně doporučen. V Česku ho hradí některé pojišťovny, pokud je prováděn ve specializovaném centru. Informujte se předem u svého lékaře. Standardní cena prvotrimestrálního screeningu je 1200-3500 Kč.

Většina žen má screening s normálním výsledkem.  Při zvýšeném riziku se často následné testy ukáží jako negativní a bude Vám navržen další postup a podrobné vyšetření lékařem. Screening slouží k včasnému záchytu chromosomálních vad. 

Shrnutí

Prvotrimestrální screening je bezpečný a důležitý nástroj v prenatální péči. Pomáhá zachytit případná rizika včas, díky čemuž umožňuje brzká a informovaná rozhodnutí a přináší klid rodičům, jejichž miminko se vyvíjí zdravě.

Většina žen má screening s normálním výsledkem.  Při zvýšeném riziku se často následné testy ukáží jako negativní a bude Vám navržen další postup a podrobné vyšetření lékařem.